小児先天性疾患　

骨形成不全症osteogenesis imperfecta.Ⅰ型コラーゲン異常.骨折、青色強膜、難聴(耳小骨骨化)

 

軟骨無形成症　achondoro plasia　致死性骨異形成症、軟骨低形成症と共にFGFR3異常症.　　四肢短縮型低身長。O脚、脊柱管狭窄症、腰椎前弯、胸椎後弯

下肢延長術 骨癒合しにくい下腿を若年(小学校高学年)に、大腿を中学生時に延長. 10cm目標. 延長量は軟部の硬さ次第.

 

脊椎骨端異形成症　扁平椎。体幹短縮型低身長。骨端部（股関節）変形。内反股。

 

多発性骨端異形成症　　骨端核の出現遅延。両側Perthes様変形。OsOdontoideum。

 

先天性多発関節拘縮症　　多くの原因あり。垂直距骨、先天性内反足。

 

Ollier病　片側に多発内軟骨腫.海綿状血管腫合併でMaffucci症.変形、悪性化。

 

Albright症候群　線維性骨異形成症、皮膚色素沈着、性的早熟

 

大理石病　骨折傾向、造血障害、脳神経症状。サンドイッチ脊椎。

 

垂直距骨　　多発性関節拘縮症　背髄髄膜瘤（二分背椎？）

 

二分脊椎　　浅在性、顕在性（開放性）（背髄髄膜瘤ともいう）水頭症.下肢弛緩性麻痺、足部変形

 

Klippel-Feil症候群　常優。　短頚、毛髪低位、癒合椎　2型　単椎C2/3のみ癒合が多い 

 

Duchenne型筋ジストロフィー　伴劣、＜5歳で発症、waddling(アヒル)歩行、登攀起立

 

ダウン症　OsOdontoideum6％ 環軸椎亜脱臼10-30%　

 

肩甲骨高位症(Sprengel変形)　　　男児、左側に多い。側弯,  Klippel－Feil合併も。下記肩甲脊椎骨合併も。高位というよりは、肩甲骨の外転制限により、肩関節の可動域制限をきたす。可動域制限があれば手術適応。手術は肩甲骨引き下げ術。肩甲骨周囲の筋を切離し、肩甲脊椎骨を切除。肩甲骨前面の繊維性組織を剥離。肩甲骨を引き下げ、切離した筋を逢着。ストッキネット固定。

 

肩甲脊椎骨(omovertebral bone)　索状物あり。外転制限、変形高度で手術必要

 

先天性下腿偽関節　　NF1の70％に合併　手術（髄内釘、創外固定）　癒合困難

 

Apert症候群　　　尖頭合指症　常優　

 

絞扼輪症候群　　先端合指症、切断　リンパ浮腫。内反足、口唇裂合併多い。

 

Poland症候群　短合指症+大胸筋欠損　　

 

先天性握り母指症　他動伸展は可能　先天性伸筋腱欠損症　治療：他動運動、装具、皮膚解離

 

母指多指症　男児　右側に多い　1歳前後に手術。橈側母指低形成　低形成側切除と腱移行

 

小趾列多合趾症　第６趾。整容のため、手術適応。皮膚移植必要のことも。術後ギプス安静。手術時期は安静が保てて、全身麻酔が可能な１歳前後。

 

骨幹端異形成症　先天性多発性関節拘縮症に合併。

 

O脚の鑑別疾患

生理的O脚…　3歳くらいに治る。治らなければ、装具

くる病…長管骨骨幹端のcupping、fraying、flaring　血中Ca

Blount病…脛骨内後側の嘴状変形。Tibia　metaphyseal-diaphyseal angle>13度

低身長

四肢短縮型…　軟骨無形成症　　骨幹端異形性症　クレチン症（原発性甲状腺機能低下症）

体幹短縮型…　脊椎・骨端異形性症　ムコ多糖症（Morquio症候群）、ムコ脂質症

均衡型…　多発性骨端異形性症、大理石病、

Ⅱ型コーラーゲン異常先天性脊椎骨端異形成症、脊椎骨端異形成症Kniest・Sticker骨異形成症

 

先天性腓骨列形成不全

脚長差、外反変形、腓骨形成不全、第4,5趾欠損。　

治療は、乳児期に足関節形成術、脛皮骨癒合術。成長期の間に脚延長術、矯正骨切り術。

多数回の手術が必要で、機能予後によっては早期の切断も。